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      先心病是否因遺傳因素

      先心病是否因遺傳因素

      要預(yù)防先心病,就要了解它的致病因素、癥狀表現(xiàn),以及它和什么因素有關(guān)聯(lián)等等。比如,先心病和遺傳因素是否有關(guān)系呢?事實(shí)上,先天性心臟病具有一定的遺傳性,因此父母?jìng)円欢ㄒ扇☆A(yù)防措施,以免對(duì)孩子帶來一出生就要背負(fù)的病痛。

      先天性心臟病與遺傳因素的關(guān)系是怎樣的呢?

      首先,先天性心臟血管病(congenital cardiovascular disease)簡稱先心病,為胎兒心臟在母體內(nèi)發(fā)育有缺陷或部分停頓所造成,病孩出生后即有心臟血管病變,是最常見而且病種繁多的先天性畸形。隨著檢查和治療技術(shù)的進(jìn)步,此病已可在嬰兒或兒童期得到準(zhǔn)確診斷,并進(jìn)行姑息性或糾正性手術(shù)治療,促進(jìn)了兒科心臟病學(xué)的發(fā)展,也使成人患先天性心臟病的情況發(fā)生很大變化。目前認(rèn)為本病是多因素疾病,屬遺傳因素和子宮內(nèi)環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。

      先心病與遺傳因素的關(guān)系:已有許多證據(jù)表明遺傳因素的影響�;加邢忍煨孕呐K病的母親和父親其子女的先天性心臟病患病率分別為3%~16%和1%~3%遠(yuǎn)高于人群的患病率。有些先天性心臟病有顯著的男女性別間發(fā)病差異。先天性心臟病中5%伴有染色體異常,3%伴有單基因突變。許多遺傳性疾病伴有先天性心臟病,如染色體異常病中21三體綜合癥(先天愚型、Down綜合癥等)、18三體綜合癥(Edward綜合癥等)、13三體綜合癥(Patau綜合癥等)等三體畸形病伴有先心病者分別占40%~45%、50%~100%和80%~90%;5染色體短臂缺失的貓叫綜合癥和性染色體異常的XO綜合癥(Turner綜合癥)分別有20%和35%伴先天性心臟病。單基因突變中常染色體顯性遺傳病的Holt-Oram綜合癥、Noonan綜合癥、Leop-ard綜合癥伴有先心者分別占100%、50%和50%;常染色體隱性遺傳病的Ellis-VanCreveld綜合癥和X連鎖遺傳病的Gorlin-Goltz綜合癥分別有50%和10%伴先心病。

      如上表述,就先心病與遺傳因素的關(guān)系是相輔相成的,同時(shí)絕大部分小兒先天性心臟病主要是因?yàn)楦改傅娜旧w隱性遺傳疾病所引起的,所以孕檢十分關(guān)鍵。